El hospital de Cáceres instaura en Extremadura una tecnología revolucionaria de secuenciación masiva para el diagnóstico genético

El Laboratorio de Inmunología y Genética del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres ha comenzado a trabajar con un Ultrasecuenciador Genético mediante el que pueden secuenciar masivamente genes y detectar enfermedades hereditarias. Apenas 15 hospitales en España disponen de esta técnica. El hospital cacereño es el primero en Extremadura y ha empezado con un panel de 80 genes involucrados en el cáncer, un campo en el que este laboratorio tiene una experiencia acumulada de 9 años, con más de 500 familias estudiadas por la técnica tradicional.

Los doctores Luis Fernández Pereira y Silvia Romero Chala, junto al ultrasecuenciador genético“Es como cambiar de ir en bicicleta a coger el AVE”, dice el doctor Luis Fernández Pereira, que, junto con el médico José Antonio García Trujillo, la doctora en Biología Silvia Romero Chala y la ATS Maribel Salgado, forman el equipo del Laboratorio que ha incorporado a la sanidad extremeña este gran avance tecnológico que, además, permitirá a medio plazo dejar de mandar la realización de estas pruebas a laboratorios externos, fuera de nuestra comunidad, que son extremadamente caras.

El ultrasecuenciador es un cambio revolucionario, ya que hasta ahora había que ir descartando uno por uno los genes para encontrar la mutación responsable de la enfermedad. Se trataba de una técnica lenta y cara. La nueva generación de secuenciadores como el del hospital cacereño permite el análisis masivo de cientos de genes de manera simultánea y a un coste muy razonable. Su precio y mantenimiento hace que todavía la mayoría de hospitales no dispongan de ellos.

Incorporarlo a la sanidad extremeña ha sido posible gracias al acuerdo alcanzado por el hospital San Pedro de Alcántara con la empresa “Sistemas Genómicos”, que cede un ultrasecuenciador MiSeq “Illumina” (valorado en 100.00 euros) a cambio del consumo de sus paneles. El acuerdo incluye el diseño y realización de esos paneles y la transferencia científico-técnica que “Sistemas Genómicos” aportará al laboratorio mediante un sistema informático muy sofisticado y elaborado por su equipo de cinco bioinformáticos, que facilita mucho la detección de las mutaciones causantes de las enfermedades.

UN ANTES Y UN DESPUÉS PARA LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Este esfuerzo por instaurar de esta nueva tecnología en Extremadura marcará un antes y un después en la atención a los enfermos con enfermedades genéticas. La secuenciación masiva puede analizar paneles de genes según la enfermedad de que se trate. En el caso de la sordera congénita se analizan 79 genes simultáneamente, y por tanto ya no hay que ir descartando uno por uno hasta encontrar la responsable de la enfermedad. Esto permite además encontrar mutaciones nuevas no descritas hasta ahora.

Supone, además, un importante cambio en el manejo de enfermedades raras. Hay que tener en cuenta que el 80% de ellas son de origen genético y que tomadas en su conjunto (son más de 7.000 enfermedades) afectan al 6% de la población. Iremos implementando a medio plazo diversos paneles según el tipo de enfermedad. Por ejemplo uno para discapacidad intelectual que incluye nada menos que 505 genes y que supone una enorme ayuda para establecer un diagnóstico preciso.

En el caso de la cardiología existe un panel de 196 genes para el estudio de la muerte súbita y otras miocardiopatías que permiten establecer medidas preventivas cuando se detecta una familia con la enfermedad.

Desde la publicación en el año 2003 del genoma humano, los avances en genética han sido espectaculares. Sin embargo, dichos avances se han enmarcado dentro del ámbito de la investigación y han ido llegando más lentamente a la asistencia sanitaria. La incorporación de esta técnica masiva de secuenciación permitirá a la sanidad extremeña estar a la vanguardia de esos avances y trasladarlo a la atención a los ciudadanos de la comunidad autónoma.